Oestrogen is a vital hormone for woman’s health. Naturally, oestrogen hormone level begins to gradually decline leading to related symptoms after the age of 40 years in most women. This case report illustrates a progressive oestrogen deficiency in young woman since she was 19 years old. She was having hypomenorrhea for a year followed with amenorrhoea and was managed conservatively including progestogen challenge for about a year. She responded to the treatment once and remained amenorrhoeic thereafter. She was referred to our centre at 22 years old for further evaluation of premature ovarian insufficiency primarily concerning her fertility. Clinical examination showed a thin young woman with breasts, axillary and pubic hair of Tanner Stage 3. Blood investigation showed low oestrogen level with persistently high gonadotrophins suggestive of primary ovarian insufficiency. The urogenital pelvic ultrasound showed a small thin uterus with normal ovaries. She was diagnosed with Turner Syndrome of 45X/46XX mosaicism based on a blood karyotype test. The lack of typical feature of Turner Syndrome in this case had delayed the initial investigations and management. This case report aimed to highlight on the importance of a comprehensive evaluation in young women presenting with chronic oestrogen deficiency state. This will allow an early diagnosis and treatment of rare condition like mosaic Turner Syndrome and thus, preventing complications.
Progressive Oestrogen Deficiency in a Young Woman with 45X/46XX Mosaicism: A Case Report
Author
Abstrak
Estrogen adalah hormon penting untuk kesihatan wanita. Secara semulajadi, tahap hormon estrogen mula menurun secara beransur-ansur dan menyebabkan gejala yang berkaitan selepas wanita mencapai usia 40 tahun ke atas. Laporan kes ini menggambarkan kekurangan estrogen yang progresif pada seorang wanita muda semenjak usia 19 tahun. Beliau mengalami hipomenorea selama setahun diikuti dengan amenorea dan dikendalikan secara konservatif termasuk diberi cabaran progestogen selama satu tahun. Beliau bertindak balas terhadap rawatan itu pada kali pertama, tetapi mengalami amenorea selepas itu. Beliau dirujuk ke pusat rawatan kami pada usia 22 tahun untuk penilaian lanjut berkaitan masalah kesuburan akibat kekurangan ovari pramatang. Pemeriksaan klinikal menunjukkan seorang wanita muda kurus dengan payudara dan bulu di bahagian ketiak dan kemaluan pada klasifikasi Tanner tahap 3. Ujian darah kali pertama dan ulangan menunjukkan tahap estrogen yang rendah dengan paras gonadotrofin yang berterusan tinggi yang mana menunjukkan keadaan kekurangan ovari primer. Ultrasound pelvis dan urogenital menunjukkan rahim yang kecil dengan lapisan endometrium yang nipis tetapi saiz ovari normal. Beliau didiagnosis dengan Sindrom Turner mozek 45X/46XX berdasarkan ujian kariotip darah. Kekurangan ciri khas Sindrom Turner dalam kes ini telah menyebabkan kelewatan pada penyiasatan dan pengurusan kes. Laporan kes ini bertujuan untuk menekankan pentingnya penilaian menyeluruh pada wanita muda yang mengalami keadaan kekurangan estrogen kronik. Ini akan membolehkan diagnosa dan rawatan awal pada keadaan yang jarang berlaku seperti Sindrom Turner mozek, dan seterusnya dapat mencegah komplikasi.
Abstract
|
|
