Four Siblings With Congenital Scoliosis and Dysmorphism: A Rare Case of Familial Spondylocostal Dysostosis

Skoliosis kongenital adalah perkembangan tulang belakang yang tidak normal yang merangkumi  pembentukan sebahagian tulang sahaja, kurangnya pemisahan di antara tulang belakang atau kehilangan bahagian tertentu tulang belakang. Etiologi sebenar skoliosis kongenital masih tidak jelas. Walau bagaimanapun, ia dipengaruhi oleh kecenderungan genetik dan faktor persekitaran. Kami melaporkan siri kes skoliosis kongenital dengan ciri-ciri dismorfik dalam empat orang adik-beradik dan membincangkan mengenai sindrom spondylocostal dysostosis yang mempunyai kaitan dengan skoliosis kongenital. Ciri-ciri dismorfik termasuk  hipertelorisme, ‘ptosis’ kedua-dua mata, 'high arch palate', langit-langit yang tinggi dan leher ‘webbed’. Pembedahan instrumentasi tulang belakang dilakukan dalam tiga adik beradik. Semua pesakit pulih dengan baik selepas pembedahan tanpa komplikasi kecederaan saraf. Rawatan susulan pada tahun pertama dan kedua selepas pembedahan menunjukkan tiada perubahan pada kadar lengkung dan tulang belakang telah bercantum.