Role of ABCB1 C3435T Variant in Response to Antiepileptic Drugs in Epilepsy: A Review

Pengekspresan terlampau P-glikoprotin (P-gp), hasil bagi gen untuk kaset pengikatan ATP (ABC), subfamili B, ahli 1 (ABCB1/MDR1), memain peranan penting dalam mem­perantarai ketahanan multidrug terhadap dadah antiepilepsi (DAE), pada lebih kurang 30% daripada pesakit epilepsi. Variasi genetik mungkin merupakan sebahagian dari­pada sebab kenapa terdapatnya perbezaan inter-individu dalam perhubungan fenotip-genotip bagi respons farmakologikal pesakit epilepsi terhadap DAE. Sinonim poly­morfisme C3435T adalah satu daripada varian alel yang paling kerap berlaku pada gen ABCB1/MDR1, dan ini  dicadangkan sebagai penyebab epilepsi refraktori. Banyak kajian telah menunjukkan hubungan antara polimorfisme C3435T dan refraktori terha­dap DAE bagi penyakit epilepsi. Walaupun begitu, terdapat kontroversi antara hasil penemuan dari pelbagai kajian, iaitu, sama ada  polimorfisme gen ABCB1/MDR1 C3435T berkait dengan respons terhadap DAE bagi pesakit epilepsi. Kertas ulasan ini memberikan latarbelakang dan membincangkan hasil penyiasatan pada faktor-faktor yang bercanggah yang mempengaruhi interpretasi dan implementasi kajian-kajian asosiasi dalam bidang ini.