Acute myeloid leukaemia (AML) is the most prevalent type of acute leukaemia in adults, with a heterogenous cytogenetics landscapes. NPM1 mutated AML was designated as a provisional entity in 2008 World Health Organisation (WHO) Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. In 2017, fourth edition was revised and AML was recognised as a distinct entity with distinctive cytological, molecular and clinicopathological features. For example, AML with NPM1 mutation is strongly associated with acute myelomonocytic and acute monocytic leukemia. In recent studies, AML with both NPM1 and FLT3-ITD mutations, had been associated of blasts with cup-like nuclei. We described this characteristical morphology in a 68-year-old female who was diagnosed with AML alongside NPM1 and FLT3-ITD mutation. She presented with a short history of fever and laboratory findings of hyperleukocytosis, mild anemia and thrombocytopenia. A diagnosis of AML was proposed from the cytological and flow cytometry examinations. The full blood picture and bone marrow aspirate showed some of the blasts with cup-like nuclei and the flow cytometry examination showed characteristical feature which was suggestive of AML with NPM1 mutation. Polymerase chain reaction (PCR) detected mutation in FLT3-internal tandem duplication (ITD) and NPM1. This patient was treated with AML protocol but succumbed due to sepsis. This case highlighted the importance of recognising this clinicopathological presentations to provide rapid diagnosis and guide for the appropriate molecular testing. In this study, new treatment modalities available for this type of AML and literature review of previous studies were also discussed.
Eccentricity of Acute Myeloid Leukemia with NPM1 and FLT3-ITD Mutation: A Case Report
Author
Abstrak
Leukemia myeloid akut (AML) ialah sejenis leukemia akut yang paling kerap dihidapi oleh golongan dewasa, dengan kepelbagaian landskap sitogenetik. Leukemia myeloid akut dengan mutasi NPM1 telah diletakkan di dalam entiti sementara di dalam edisi 2008 di dalam buku Klasifikasi Tumor Hematopoietik dan Limfoid oleh Badan Kesihatan Dunia. Di dalam edisi semakan keempat yang dikeluarkan pada tahun 2017, AML telah diiktiraf sebagai satu entiti unik dengan ciri sitologi, molekular dan klinikopatologikal yang tersendiri. Contohnya, ia sering dikaitkan dengan leukemia myelomonositik akut dan leukemia monositik akut. Dalam kajian terbaru, AML dengan mutasi NPM1 dan FLT3-ITD telah dikaitkan dengan sel blas dengan bentuk seperti cawan. Kami melaporkan satu kes dengan morfologi ini yang berlaku kepada seorang wanita berumur 68 tahun yang telah didiagnos dengan AML disertai dengan mutasi NPM1 dan FLT3-ITD, dan mempunyai sejarah pendek demam dengan keputusan makmal yang menunjukkan sel darah putih yang sangat tinggi, anemia ringan dan jumlah platelet yang rendah. Filem darah periferi dan sampel aspirasi sumsum tulang menunjukkan kehadiran sebahagian sel leukemia dengan nukleus berbentuk cawan. Sitometri aliran telah menunjukkan ciri-ciri yang dikaitkan dengan AML dengan mutasi NPM1. Tindak balas rantai polimerase (PCR) mengesan mutasi FLT3-ITD dan NPM1. Pesakit ini telah dirawat dengan protokol AML tetapi meninggal dunia kerana sepsis. Kes ini menekankan kepentingan untuk mengenalpasti ciri-ciri klinikopatiologi ini dalam memberi diagnosis yang cepat dan memberi panduan untuk ujian molekular yang sesuai. Modaliti rawatan baru yang tersedia untuk jenis AML ini dan kajian terdahulu juga dibincangkan dalam kajian ini.
Kata kunci
Abstract
Keywords
|
|
|
Related Images
