Rhabdomyosarcoma (RMS) is the most common soft tissue malignancy in children and adolescents. The rarity of its occurrence in infant poses a great difficulty in terms of diagnosis and management. Here, we report an aggressive case of alveolar rhabdomyosarcoma in an infant who presented with neck swelling and neurological complications. The Magnetic Resonance Imaging (MRI) revealed a soft tissue swelling of the neck with intraspinal extension and spinal cord compression, raising the possibility of a neurogenic or malignant nerve sheath tumour. Histopathological examination revealed a primitive, small round cell tumour with no rhabdoid differentiation. The clinical presentation, neurological symptoms, tumor location and the histopathologic features were highly suggestive of neuroblastoma. However, the tumour cells were positive for desmin with focal and weak nuclear positivity for myogenin and MyoD1; immunoexpressions which were in favour of rhabdomyosarcoma. Fluorescent in situ hybridization (FISH) confirmed the presence of a translocation t(2;13)(q35;q14), supporting the diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma. Despite chemotherapy, patient succumbed to death after two months due to septic shock. Rhabdomyosarcoma is highly aggressive mesenchymal neoplasm which may present with diagnostic difficulty. This case highlights the importance of molecular studies in making an accurate diagnosis so that appropriate chemotherapy may be instituted.
Alveolar Rhabdomyosarcoma of the Neck in a Two-Months-Old Baby: Diagnostic Challenges
Abstrak
Rabdomiosarkoma (RMS) adalah sejenis sarkoma yang biasa terdapat pada kanak-kanak dan remaja. Penyakit ini jarang berlaku pada bayi dan menimbulkan kesukaran dari segi diagnosis dan perawatan selanjutnya. Di sini, kami ingin membentangkan kes seorang bayi yang didiagnosa sebagai rabdomiosarkoma alveolar yang agresif. Bayi tersebut mengalami kebengkakkan di leher yang melibatkan tulang belakang dan saraf neurogenik. Pemeriksaan tisu histopatologi mendedahkan tumor sel berbentuk bulat dan primitif tanpa pembezaan rabdoid. Berdasarkan simptom klinikal dan neurologi, lokasi tumor dan histopatologi mencadangkan penyakit neuroblastoma pada awalnya. Walau bagaimanapun, pemeriksaan lanjut menunjukkan sel tumor adalah positif kepada desmin dan mempamerkan nuklear immunoreaktiviti kepada MyoD1 dan miogenin, yang menyokong diagnosis rhabdomyosarkoma. Fluorescent in situ hibridisasi mengesahkan terdapat translokasi t(2;13)(q35;q14) dan mengesahkan diagnosis rabdomiosarkoma alveolar. Pesakit menjalani kemoterapi tetapi meninggal dunia selepas dua bulan kerana kejutan septik. Rabdomiosarkoma adalah tumor yang amat agresif dan boleh membawa kesukaran dari segi diagnostik. Kes ini menunjukkan kajian molekular adalah amat penting dalam membuat diagnosis yang tepat agar kemoterapi yang sesuai dapat dimulakan.
Kata kunci
Abstract
Keywords
|
|
|
Related Images
