Megakaryoblastic leukaemia is the commonest form of leukaemia occuring in Down syndrome infants. However, it’s subtype with translocation t(1;22)(p13;q13) is uncommon comprising <1% of all cases and reported to exclusively occur in infant without Down syndrome. It has a female predominance and carries a poor prognosis. We described this rare form of leukaemia in a 9-month-old girl who presented with bruises, massive hepatosplenomegaly and multiple cervical and inguinal lymphadenopathy. The blood film showed severe anaemia with ovalostomatocytosis, thrombocytopenia and mild leucocytosis. The bone marrow aspirate showed numerous blasts showing high nuclear-cytoplasmic ratio and agranular cytoplasm with cytoplasmic blebs. Peroxidase staining was negative. The immunophenotyping of the blasts showed positive expression of CD117, CD13, CD33 and CD61 which confirmed the diagnosis of acute megakaryoblastic leukaemia. Interestingly, the cytogenetic finding of translocation t(1;22) which is most common in acute megaloblastic leukaemia in infants without Down syndrome was found in this case. She received the AML trial 15 ADE protocol chemotherapy regime and developed severe neutropenic sepsis and respiratory distress requiring ventilatory support and granulocyte colony stimulating factor (G-CSF). She recovered well after the first course of chemotherapy and was discharged. Unfortunately, she was not brought in for follow-up chemotherapy and presented a few months later with relapsed AML. She was re-started on ADE protocol and currently is on oral thioguanine for maintenance therapy.
Infantile Acute Megakaryoblastic Leukaemia with T(1:22) in a Non-Down Syndrome Child
Author
Abstrak
Megakaryoblastik leukemia adalah sejenis myeloid leukemia akut yang sering dihidapi bayi penghidap sindrom Down. Megakaryoblastik leukemia dengan translokasi t(1;22)(p13;q13) adalah sejenis myeloid leukemia akut yang jarang ditemui dan meliputi hanya <1% bagi semua kes. Ia dilaporkan berlaku hanya kepada bayi penghidap megakaryoblastik leukemia yang tidak mengalami sindrom Down. Ia lebih melibatkan bayi perempuan dan translokasi sitogenetik ini dilaporkan mempunyai impak yang buruk kepada prognosis pesakit. Kami melaporkan kes yang jarang ditemui ini berlaku kepada seorang bayi perempuan berumur 9 bulan yang menunjukkan simptom tanda-tanda lebam, pembengkakan hati dan limpa yang serius dan pembengkakan kelenjar limfa servikal dan inguinal. Darah periferi menunjukkan anemia yang serius, ovalositosis, trombositopenia dan sel darah putih yang tinggi. Sum-sum tulang menunjukkan kepadatan sel-sel blast yang mempunyai ratio nukleus-sitoplasmic yang tinggi dan sitoplasm tanpa granul dan blebs. Ujian peroksidase adalah negatif. Ujian imunofenotip menunjukkan ekspresi penanda CD117, CD 13, CD33 dan CD61 yang mengesahkan diagnosa megakaryoblastik leukemia akut. Menariknya, ujian sitogenetik menunjukkan kehadiran translokasi t(1;22) yang dilaporkan berlaku kepada bayi yang tidak mengalami sindrom Down berlaku pada kes ini. Pesakit ini menerima rawatan rejim kemoterapi mengikut protokol AML trial 15 ADE dan sebagai kesannya telah mengalami neutropenik sepsis yang serius dan masalah pernafasan yang memerlukan bantuan pernafasan dan faktor stimulasi koloni granulosit (G-CSF). Walaubagaimanapun, pesakit tidak menghadiri sesi temujanji seterusnya setelah sembuh dan beberapa bulan kemudian kembali dengan penyakit myeloid lukemia akut berulang.
Kata kunci
Abstract
|
|
|
Related Images
