Turner syndrome is one of the most common chromosomal abnormalities affecting newborn females. More than half of patients with Turner syndrome have a 45X karyotype. The rest of the patients may have structurally abnormal sex chromosomes or are mosaics with normal or abnormal sex chromosomes. Mosaicism with a second X sex chromosome is not usually of clinical significance. However, Turner syndrome patients having a second Y chromosome or Y chromosomal material are at risk of developing gonadoblastoma later in life. The aim of this study is to compare the results of conventional (karyotyping) and molecular cytogenetics (FISH), and discuss the advantages and limitations in the diagnosis of Turner syndrome. We also aim to compare the degree of mosaicism identified using conventional cytogenetics and FISH techniques. Conventional cytogenetics and FISH analyses were performed on eight peripheral blood samples of patients with Turner syndrome collected between 2004 and 2006. From this study, two out of eight patients with Turner syndrome were found to have the sex determining region on the Y chromosome (SRY) gene by FISH analysis. Our results showed that the rate of detection of mosaic cases in Turner syndrome was also increased to 88% after using the FISH technique. We concluded that FISH is more superior to conventional cytogenetics in the detection of the Y chromosomal material. FISH is also a quick and cost effective method in diagnosing Turner syndrome and assessing the degree of mosaicism.
Identification of Y Chromosomal Material in Turner Syndrome by Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH)
Abstrak
Sindrom Turner adalah salah satu keabnormalan kromosom yang kerap berlaku pada bayi-bayi perempuan yang baru lahir. Lebih dari separuh pesakit yang menghidap sindrom Turner mempunyai kariotip 45X. Pesakit yang selebihnya menunjukkan keabnormalan struktur kromosom seks ataupun menunjukkan mozek dengan kromosom seks normal atau abnormal. Pesakit-pesakit mozek sindrom Turner yang mempunyai kromosom seks X yang kedua, kebiasaannya tidak menunjukkan sebarang tanda-tanda klinikal yang penting. Walaubagaimanapun, pesakit sindrom Turner yang mempunyai kromosom Y yang kedua atau bahan kromosom Y, berisiko menghadapi penyakit gonadoblastoma di kemudian hari. Tujuan kajian ini ialah untuk membandingkan teknik sitogenetik konvensional (kariotip) dan pendaflor in situ hibridisasi (FISH) di dalam mengesan bahan kromosom Y pada pesakit sindrom Turner. Kami juga membuat perbandingan darjah mozek yang dikesan diantara teknik kariotip sitogenetik dan penghibridan pendaflor (FISH). Kariotip dan FISH telah dijalankan ke atas lapan sampel darah dari pesakit sindrom Turner yang dikumpulkan diantara tahun 2004 dan 2006. Dua pesakit sindrom Turner dikesan mempunyai kawasan penentuan seks pada gen kromosom Y (SRY) dengan menggunakan teknik FISH. Kadar pengesanan kes-kes mozek sindrom Turner juga bertambah sebanyak 88% setelah menggunakan teknik FISH. Hasil kajian ini menunjukkan bahawa teknik FISH lebih efektif dari teknik kariotip di dalam pengesanan bahan kromosom serta penentuan darjah mozek Y pada pesakit sindrom Turner. Teknik FISH juga adalah cepat dan lebih kos efektif di dalam diagnosis sindrom Turner dalam penentuan darjah mozekisme.
Kata kunci
Abstract
|
|
|
Related Images
